Даун синдромы

     «Осы өзіміз тексерілмей-ақ 9 баланы туып едік. УЗИ деген бәле болды қазір. Сау баланы ауру етіп...» деген аналар мен енелердің күңкіліне бүгінгі қыз-келіншектердің құлағы үйренген. Аяғы ауыр аналардың ай сайын емханаға барып, тұрақты тексерулерден өтетіні, ультрадыбыстық зерттеу жасайтын кабинеттердің алдында азаннан кешке шейін кезекте тұратыны таныс көрініс.

Осыдан бес жыл бұрын жүктіліктің екінші айында аумақтық емханаға тізімге тұруға міндеттелсеңіз, қазір екіқабат екеніңізді білген күннің ертеңіне емханаға барып, аумақтық дәрігерге қаралып, тізімге тұрып, алмасу картасын алу керек. Бұл біреу үшін емес, ең алдымен, сіз үшін және күтіп жүрген нәрестеңіз үшін маңызды. Сондықтан жан-дүниесіндегі толқу мен алабұртқан аналық мейірімді барынша сабырмен, байыппен емханаға емес, мейрамханаға бара жатқандай, УДЗ-ға емес фотоға түскендей әсермен алмастыра білген келіншектің жүйкесі де жұқармас, артық-ауыс сөз де әсер ете қоймас деп ойлаймыз. Өйткені жүкті әйелге босанғанша физиологиялық бақылау жүргізіледі.

Бітпейтіндей көрінетін қан тапсырулар мен анализдердің ішінде әйелге аса ауыр тиетіні, сарыуайымға салатыны бұл даунды анықтау үшін тапсырылатын анализдердің қорытындысы. Әдетте инвазивтік емес зерттеулер жүктіліктің бірінші кезеңінің басында және екінші кезеңінің соңында жасалады. Ал, ине арқылы іштегі баланың кіндігінен қан алып зерттейтін инвазивтік диагностиканы кішігірім операция санайтын әйелдер даун синдромын анықтау деген сөзден ат тонын ала қашатын болды. Сөйтіп, алдағыны Аллаға аманаттап, босануға тәуекел етуін етеді-ау, бірақ бұл тәуекел іштегі қобалжу мен уайымды, баламның ақыл есі шынымен кем болып қалса қайтем деген қорқынышты жеңе алады деп айту қиын. Мұндайда ең дұрысы – дәрігердің кеңесіне дер уақытында құлақ асу.

Даун синдромы деген не? Әдеттегі 21 жұп хромосоманың қалыпты екі көшірмесінің орнына үш көшірмесімен (трисомия) көрінетін гендік ауытқудың бір түрі, яғни 46 хромосоманың орнына 47 хромосоманың болуы. Сирек патология емес, 700 босануға шаққанда 1 жағдай анықталады. Даун синдромы барлық ұлтта кездеседі. Ең алдымен анасының жасы даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Демек бүгінгі таңдағы кәрі қыз мәселесі, яғни 30 жастан асқаннан кейінгі отбасылық өмір өз кезегінде даун белгілерімен (даун ауруы емес) бетпе бет келгенде барынша байыптылықты талап етеді.

2016 жылға дейін даунды нақты анықтау үшін қызылордалық әйелдер Алматыдағы арнайы зертханаларға жіберілетін. Ал қазір адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды  микроскоп арқылы анықтайтын цитогенетикалық зертхана облыс орталығындағы «Ана мен бала» жанынан ашылды. 15 жылдан бері жұмыс істеп келе жатқан генетика бөлімі де осында. Мұндағы даун белгілерін анықтауға арналған аппарат автоматты түрде математикалық дәлдікпен есептеп шығарады. Облыстың маңдайалды генетик дәрігері Римма Махамбетованың айтуынша, құрсақтағы шарананың ақыл-ой төмендігін анықтайтын УДЗ әзірге жоқ. Медицина ғылымы осындай жаңалыққа мұқтаж. Сондықтан генетик дәрігерлер белгілермен ғана жұмыс істеуге мүдделі. Жүктіліктің ерте мерзімінде даун белгілері өте көп болғандықтан, оның бәрін бірдей даун бала тууы мүмкін деп кесіп айтуға болмайды. Мамандардың айтуынша, 9 аптада құрсақтағы ұрықтың жолдасынан шым-шым ет алу арқылы анықталады. Ал, жүктіліктің 20-23 аптасында құрсақтағы шарананың кіндігінен қан алу арқылы зерттеуге жіберіледі. Дұрыс нәтиже ықтималдылығы – 99,8%.

– Әйелдің жасы 35, еркектің жасы 40-қа толса, олардың жұмыртқа жасушалары да бұрынғы 20 жастағыдай болмайды. Дене қалай қартайса, ұрық та солай қартаяды. Сондықтан ата-анасының жасына қарай даун бала тууы мүмкін. Бірақ бәрінде емес. Сондықтан жасы үлкен әйелге инвазивтік диагностикадан өтуге кеңес береміз. Қаны да, УДЗ-да барлығы қалыпты болғанмен даун бала дүниеге келуі әбден мүмкін. Неліктен? Жасының үлкендігінен. Біздің тәжірибемізде 40 жастан асқан 45, 46, 47 жастағы әйелдер де дені сау бала босанып жатыр. 60-70 жас аралығындағы ер кісілерден де дені сау ұрпақ дүниеге әкелгендер бар. Қазір отбасын құру жасы қызық болып кетті ғой. Бұрынғыдай емес кез келген жаста, 20-30 жас айырмашылығымен отбасын құра беретін болды. Сондықтан жасы үлкеннің бәрінде даун бала дүниеге келеді демейміз. Бірақ биопсиялық зерттеу жасату өте маңызды. Қазақшылыққа салынып, бәрі бір Жаратушының қолында дегенмен кез келген дені сау отбасында кенеттен даун бала тууды ешкім жоққа шығара алмайды. Өйткені біздің экологиялық жағдайымызда мутацияланған жасуша деген ұғым бар, - дейді облыстық «Ана мен бала» перинаталдық орталығындағы генетика бөлімінің меңгерушісі Римма Махамбетова.

АҚШ-та инвазивті және инвазивті емес зерттеу әдістері жасына қарамастан барлық әйелдерге жасалады. Жалпы, батыс медицинасында қан сараптамасы қорытындысы бойынша есепке алынған жүкті әйел міндетті түрде биопсиялық зерттеуден өтуге келісемін деп қолхат береді. Егер құрсақтағы шаранадан даун белгісі байқалса, онда дереу үзіліс жасауға міндеттеледі. Егер баланы қалдыратындай болса, ата-анасының дені сау адам қатарына қосуға әлеуметтік-материалдық мүмкіндігі жан жақты тексеріледі.

Даун бала ақырындап адам қатарына қосылды дегеннің өзінде оны дамудың 100% көрсеткішіне жеткізу мүмкін емес. Ал, біздің жағдайымызда көбісі даун баланы адам қатарына қоса алмайды. Бұл өте қиын әлеуметтік мәселелердің бірі. ХХ ғасырда даун дертімен туған балалар жүрегінің әлсіздігінен 20 жасқа дейін ғана өмір сүретін, ал қазір даун балалардың дені сап-сау, тек ақыл-ойы төмен.

                                                                  Айжан ЖҰМАБЕКҚЫЗЫ